12 番 染色体 異常。 12番染色体(12トリソミー)

染色体 12 異常 番 染色体 12 異常 番

症例には「10q2トリソミー」「10pter 10p11 10q11」「10q11-q21 トリソミー」 「10q22 or q23-qter トリソミー」「10q25-qter トリソミー」などが有ります。

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」とある。

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症例には「22q11. 1 欠失症候群」とも呼ばれています。

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「4pモノソミー」「4p-症候群」とも呼ばれます。

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発作以外の症状として、程度はさまざまですが知的障害や行動障害を伴うことがあります。 15qモノソミー 15qモノソミーとは15番染色体の長腕が欠損することで発生する先天性の 染色体異常です。 国内では2例の報告がある。

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9pモノソミー 9pモノソミーとは9番染色体の短腕が欠損することで発生する先天性の 染色体異常です。 「筋肉の緊張の低下」「性腺の発育不全」「知的障害」「肥満」の4つを主な特徴としています。 Aniridia-Wilms腫瘍症候群 WAGA症候群と同義。

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特長と症状には、脳の奇形、重度の知的障害、心血管の異常や疾患、揺り椅子状の足の裏、口唇裂、口蓋裂等があります。 2領域の微細欠失を原因とする、臓器の奇形などを有する。

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